Zwykle do czasu, kiedy rodzice są w stanie zauważyć coś niepokojącego - ich dziecko jest "wiotkie" czy nie jest w stanie się samodzielnie przekręcić - jest już za późno, aby odwrócić szkody wyrządzone przez rdzeniowy zanik mięśni lub SMA.
"Gdy te niemowlęta zaczynają tracić funkcje życiowe, wykazują oznaki słabości i choroby, ta strata jest nieodwracalna" - powiedziała dr Mary Schroth, dyrektor medyczny w Cure SMA z Elk Grove Village. "Dlatego tak ważne jest badanie przesiewowe i leczenie, zanim pojawią się objawy".
Nieleczone, genetyczne, postępujące zaburzenie nerwowo-mięśniowe jest główną przyczyną śmierci dzieci przed ukończeniem 2. roku życia. Dzieci z najcięższą postacią choroby "nigdy nie są w stanie usiąść, dochodzi także do osłabienia mięśni oddechowych. Ale rozwijają się poznawczo, są bystre i inteligentne. Ale ich mięśnie... tracą funkcję neuronu ruchowego" - powiedziała Schroth.
Jeśli niemowlęta są leczone zanim choroba zacznie się rozwijać, zmienia się trajektoria, dzieci w badaniach klinicznych przeżywają znacznie dłużej. Chociaż nie ma lekarstwa na SMA, dostępne są dwa rodzaje leczenia. Oczekuje się, że FDA podejmie decyzję na temat trzeciej potencjalnej terapii do sierpnia.
Illinois wprowadza zmiany
Dlatego zmiana, którą wprowadza Illinois jest tak znacząca: stan zacznie sprawdzać stan zdrowia pod względem SMA u wszystkich noworodków.
Do tej pory stan wymagał, aby wszystkie noworodki były badane pod kątem dziesiątek chorób i zaburzeń, w tym mukowiscydozy, choroby Gauchera i niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Teraz zostaną również uwzględnione badania przesiewowe w kierunku SMA.
"To ma ogromne znaczenie. Ogromne" - powiedziała Schroth. "To kamień milowy w historii SMA jako choroby; możliwość badania niemowląt przed wystąpieniem objawów to jak dzień i noc w tym, co dzieje się w przypadku niemowląt - zarówno dla dzieci, jak i ich rodzin".
Jeśli badania przesiewowe noworodka wykażą, że nie posiada on genu Survival Motor Neuron 1 (SMN1), lekarze zostaną natychmiast powiadomieni, a dziecko skierowane na dalsze badania oraz ocenę przez specjalistów.
Nie ma czasu do stracenia
"Pozytywny wynik testu na SMA to nagły wypadek, ponieważ mamy zabiegi, które są w stanie zmienić życie" - powiedziała Schroth. "To druzgocąca wiadomość, że twoje dziecko ma ten problem i trzeba bardzo szybko zastanowić się, który z tych zabiegów jest najbardziej odpowiedni. Nie ma zbyt dużo czasu na zastanawianie się, co robić".
Po diagnozie ważne jest, aby leczenie rozpocząć jak najszybciej - w ciągu dwóch tygodni - dodała Schroth.
Nowe zasady badań przesiewowych w Illinois są w stanie wyłapać ogromną większość, bo aż 95% dzieci z SMA.
Według Departamentu Zdrowia Publicznego w Illinois "nie wszystkie noworodki, u których stwierdzono nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych u niemowląt, będą chorować".
Nie wszystkie dzieci zachorują
Choroba jest rzadka. Najnowsze statystyki IDPH pokazują, że w 2018 roku w Illinois urodziło się 144,800 dzieci. Schorth twierdzi, że około 13 dzieci urodzonych w Illinois każdego roku będzie miało SMA. W skali kraju liczba ta wynosi około 1 na 11,000.
Ustawa stanowa przyjęta w 2018 roku wymagała od Illinois do rozpoczęcia testów pod kątem SMA do lipca. Prawo uchwalono wkrótce po tym, jak rząd federalny dodał SMA do Recommended Uniform Screening Panel.
Schroth powiedziała, że godne pochwały jest to, że Illinois udało się dotrzymać terminu, nawet gdy wydział zdrowia zajęty był w ostatnim czasie walką z epidemią koronawirusa.
Zgodnie z komunikatem prasowym IDPH "wdrożenie badań przesiewowych SMA wymagało od IDPH zakupu nowego sprzętu, opracowania nowych metod testowania, uzyskania potwierdzenia testów (Clinical Lab Improvement Amendments) i modyfikacji systemów komputerowych, w celu zapewnienia wyników laboratoryjnych i ułatwienia monitorwoania".
Opłata stanowa pobierana za badania przesiewowe noworodków wynosi 128 dolarów. Celem Cure SMA jest to, aby 70% niemowląt urodzonych w Stanach Zjednoczonych było poddawanych badaniom przesiewowym w kierunku SMA do końca roku kalendarzowego 2020. Illinois będzie 25 stanem, który na stałe włącza badania pod kątem choroby.
JM
