Kenan Spencer Witczak, 7-letni chłopiec z South Shore, którego historia pomogła dzieciom z Illinois cierpiącym na chorobę Krabbego, zmarł w ubiegłym tygodniu w hospicjum Journey Care w Rush University Medical Center w Chicago.
Specjalny raport "Chicago Tribune" ("Doomed by Delay”) opublikowany przez dziennik w październiku ubiegłego roku, ujawnił zaniedbania stanowego Departamentu Zdrowia Publicznego, które przez dziesięciolecia pozbawiały rodziców, w tym Kenana, szansy uratowania ich dzieci dotkniętych chorobą Krabbego (Krabbe disease).
To uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, której wczesne wykrycie w pierwszych dniach życia dziecka jest krytyczne, by uratować mu życie. W Illinois w 2007 roku weszła w życie ustawa dotyczącą wykonywania badań z krwi na chorobę Krabbego u nowo narodzonych dzieci, zanim zostaną odesłane do domu ze szpitala, ale stanowa biurokracja opóźniła realizację przepisów o 10 lat.
Niemowlęta z chorobą Krabbego wydają się zdrowe od urodzenia, ale z powodu mutacji genetycznej brakuje enzymu, który utrzymuje ochronną powłokę wokół włókien nerwowych. Bez tego nerwy nie mogą się komunikować i wtedy dochodzi do paraliżu u dzieci, które tracą wzrok i słuch.
Kiedy te dzieci zostaną zidentyfikowane poprzez badanie przesiewowe u noworodków, lekarze mogą interweniować przy pomocy transplantacji komórek macierzystych pochodzących z pobranej krwi pępowinowej. Przeszczepy mogą przedłużyć życie i zmniejszyć cierpienie, ale tylko wtedy, gdy zostaną wykonane przed uszkodzeniem nerwów.
Z dziennikarskiego śledztwa "Chicago Tribune" wynikało, że co najmniej pięcioro dzieci urodziło się z chorobą Krabbego w Illinois po tym, jak miały rozpocząć się w szpitalach badania przesiewowe. U żadnego nie przeprowadzono przeszczepu ze względu na uszkodzenie nerwów.
Wśród nich był Kenan Spencer Witczak. Był ostatnim z pięciorga z tych dzieci. Wszystkie zmarły.
Jego matka, Natasha Spencer, apelowała do dyrektora Departamentu Zdrowia w Illinois we wrześniu 2015 r., aby niezwłocznie wdrożyć testy i zaoszczędzić innym dzieciom w Illinois cierpień, które Kenan znosi codziennie. Doktor Nirav Shah nie zgodził się wtedy na spotkanie ze Spencer. W tym czasie chorobę wykryto u dwojga kolejnych dzieci w Illinois, ale było już za późno, aby zainterweniować.
Doktor Shah przeprosił później Spencer i podczas przesłuchań w stanowym Kongresie nazwał „niedopuszczalnym i haniebnym” to, że wdrożenie badań na chorobę Krabbego trwało tak długo.
Choroba Krabbego (Krabbe disease) ujawnia się około 4-6 miesiąca życia. Objawy to: pobudliwość, niewyjaśnione gorączki, sztywnienie kończyn, drgawki, trudności w karmieniu, wymioty oraz spowolnienie rozwoju umysłowego i motorycznego. Inne objawy obejmują słabość mięśni, spastyczność, głuchotę i ślepotę.
W przypadku postaci wczesnodziecięcej dochodzi do śmierci około 3. roku życia. Około 85-90 procent małych pacjentów ma postać o wczesnym początku i szybko postępującą, wielu umiera przed 2. rokiem życia. Osoby chore na podtyp dziecięcy lub dorosły mają łagodniejszy przebieg choroby i żyją znacznie dłużej.
JT
